导语：威廉姆斯综合征是由第7号染色体长臂近端区域的缺失，然后出现发育异常的情况，从而引起的一系列病理改变，主要表现为心血管异常，发育迟缓，以及行为心理异常的症状，目前没有特效治疗方法，患者需要根据具体病情选择药物、手术、心理，以及认知行为治疗，这样可以进行对症处理，如果患者没有器质性病变，预后其实也是良好的，如果有器质性病变的话，那么预后也相对较差，为了让大家了解威廉姆斯综合征是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01威廉姆斯综合征会出现异常临床症状，患者的关节会比较松弛，影响正常的生活
（一）典型症状
1、特殊面容
眼睑肿、眼眶距离增宽、星状虹膜、人中长，以及下颌小。
2、心血管异常
威廉姆斯综合征患者会因为弹力蛋白基因缺损，从而造成血管狭窄，主动脉和肺动脉都会发生这种情况，程度也是有轻有重，还可能会出现高血压症状，高血压可以出现在任何年龄尚，部分可能和肾动脉狭窄有很大的关系，患者可能会出现发绀、心悸，以及胸痛等心血管疾病症状。
3、行为心理异常
威廉姆斯综合征患者会出现多动，以及注意力不集中等症状，可能会导致学习障碍，患者通常社交能力和记忆力比较强，但是精细动作、空间概念，以及数理逻辑比较弱。
4、生长发育障碍
患者会有生长发育障碍，会出现特定生长曲线，70%的婴儿的体重会出现增长不佳的情况，在儿童时期线性生长不是很好、青春期生长加速时间会比较短，最后身高会低于第3百分位。
5、睡眠异常
大部分患者会出现睡眠问题，包括睡眠潜伏期增加，还有睡眠效率降低。
6、特发性高钙血症
大部分会发生在婴幼儿期，比较常见的症状是易激惹、呕吐，以及便秘。
（二）并发症
高血压是以体循环动脉压升高为主要临床症状，这属于心血管综合征，大概60％的高血压患者会有家族史，目前认为是多基因遗传造成的疾病，30％～50％的高血压患者会有遗传背景，威廉姆斯综合征大部分会伴有心血管症状的发生，常常会并发高血压病症。
02威廉姆斯综合征需要进行系列检查，可以进行遗传学基因检测，这是诊断病症的首选方法
1、遗传性基因检测
患者可以使用荧光原位杂交法(FISH)，这样能够检测第7号染色体长臂近端的7q11.23区域，看有无缺失的情况，其准确率可以高达99%，这也是诊断威廉姆斯综合征的首选方法。
2、超声心动图
通过超声心动图，可以发现心脏及部分患儿主动脉，还有肺动脉出现异常，这也为诊断威廉姆斯综合征提供很好的参考。
3、血电解质测定
可以通过测定血清中电解质钙的含量，然后辅助诊断威廉姆斯综合征，当患者血清中钙升高时，就可以辅助诊断。
4、生化与内分泌检查
可以发现血清钙或离子钙浓度升高，并且尿钙/肌酐比升高，然后甲状腺功能减低等。
5、其他检查
通过心电图检查，可以发现各种心律失常的症状，通过眼科检查，可以检查远视和斜视等，通过听力检查，可以发现中度听力损失，大部分是进行性感音神经性听力损失，通过多导睡眠监测，可以发现慢波睡眠增加，以及呼吸相关的觉醒增加等。
03威廉姆斯综合征患者需要及时改善症状，可以采取对症治疗，控制病情的发展
（一）治疗
患者需要消除威廉姆斯综合征的诱因，然后改善症状，可以根据患者临床发病情况的不同，采取合适的治疗措施，因为目前还没有特效治疗方法，所以主要采取对症治疗，这样能够控制病情的发展，并且提高生活质量。
（二）治疗周期
对于单纯性威廉姆斯综合征来说，可以采取长期间歇性治疗。
（三）药物治疗
1、硝苯地平
这种药物主要是针对威廉姆斯综合征心血管异常，因为其会造成血压升高，通过这种药物治疗，可以预防和治疗冠心病心绞痛，并且对呼吸功能没有不良影响。
2、氨氯地平
这种药物主要是针对威廉姆斯综合征心血管异常，然后造成血压升高所用的药物，因为这种药物可以使血压降低，因此主动脉狭窄患者需要谨慎使用。
（四）手术治疗
对于脊柱弯曲和关节的问题，患者可以通过早期专业整形治疗来进行缓解，如果患者出现主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全，以及肾动脉狭窄等症状时，就可以通过手术进行治疗。
（五）其他治疗
1、高钙血症
这样可以增加液体摄入量，减少饮食中钙的摄入，患者需要避免食用含有维生素D制剂，另外要在医生的指导下，然后口服类固醇药物进行治疗。
2、内分泌异常
对于青春期提前的患者，可以使用促性腺激素释放激素拮抗剂，然后进行治疗，有甲状腺功能减退的患者，就需要口服甲状腺素来进行治疗。
3、胃肠道问题
需要依据不同的胃肠道问题，比如胃食管反流性疾病、食管裂孔疝，以及便秘等，可以采取相应的治疗方法。
4、精神、心理与发育
对于精神发育障碍的问题，可以进行早期干预，还有特殊教育，并且需要鼓励学习掌握日常的生活技能，可以由精神科专业医师来进行指导个体治疗，主要是可以通过心理及认知行为治疗，然后矫正认知和行为问题。
结语：威廉姆斯综合征患者的预后，通常取决于受累系统各器官的功能情况，如果器官损害不严重的话，预后也相对较好，器官损害会比较严重，特别是心血管损害严重者，一般会影响生存时间，患者如果器官损害不是很严重的，预后相对较好的，那么对寿命影响也会比较小。如果器官损害严重的，特别是心血管损害严重者，可能会影响生存时间，患儿常常会因心力衰竭或猝死，从而出现夭折的情况，患者需要引起重视。
