导语：甲基丙二酸血症属于先天性有机代谢异常导致的，属于罕见病的一种是常染色体隐性遗传疾病。患者多为儿童，且发病症状，根据患者的年龄性别，身体素质表现各异。临床实验多为进食困难，腹痛，腹泻，呕吐，头晕高热，身体乏力，贫血，严重时还会出现癫痫等症状，威胁患者的生命健康，早点发现，早点治疗。想要了解甲基丙二酸血症的朋友，可以仔细阅读下面这篇文章。
01甲基丙二酸血症的病因
甲基丙二酸血症是属于先天性有机酸代谢异常疾病的一种，患者体内甲基丙二酸数目远高于常人，极有可能患有这种病症。患者多为儿童，早期还可能伴有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸含量增加。另外，由于其缺陷也容易感染此病，研究表明甲基丙二酸辅酶a变位酶出现缺陷等于导致这种疾病，根据缺陷分为完全缺失MUt0型和部分缺失mut1型。其中前者最严重。
患者由于甲基丙二酰辅酶a，甲基丙二酸等出现代谢障碍，很容易造成一系列神经系统受损。近年来发现了一些患者，虽然没有症状，且发育良好，但仍然患有良性甲基丙二酸血症。
除了遗传缺陷外，患者如果出现长期慢性肠胃疾病，肝胆病变，长期食素营养不良，服用过多特殊药物，导致身体内维生素B12缺失，也容易引发甲基丙二酸血症。
而且临床实验表明，母亲如果长时间维生素b12摄入不足，很容易使胎儿在母体内同样患有这种病症，不仅是孕妇出现恶性贫血，还会使新生儿患有先天性甲基丙二酸血症，造成患者体内造血功能出现障碍，神经系统受损，严重的时候会影响患者正常发育情况，导致终身留下病根。
02甲基丙二酸血症的临床表现
甲基丙二酸血症的患者临床表现各不相同，一般会有以下这些情况。
1、一般症状
一般患者会出现急性发病和间歇性发病，这个时候患者很容易出现高热，身体极易感染，需要及时补充高蛋白等营养物质恢复身体机能。另外，患者很容易在前期出现败血症，急性脑病，智力下降，身体无力代谢酸中毒，高乳酸血症，高氨血症，肝脏受损，肺部受损，脑溢血。
2、其他症状
对于神经系统受损的患者，还会出现智力下降，肢体不协调，头晕头痛等情况，可能是由于身体里变为没缺陷，导致患者谷氨素代谢出现异常，部分患者可能终身不会发病。
患病患者由于身体免疫力下降，很容易出现皮肤感染，多见于眼，周围口角处皮肤还会出现红斑。
患有甲基丙二酸血症的患者，身体多处器官容易受到损伤，其中最明显的就是肝脏器官出现肿大，肝功能异常。另外，常常伴有骨质疏松，患者易出现酸中毒血小板，减少肾功能衰退，高血压，微血管性溶血性贫血，糖尿病等现象。
对于新生儿患者还容易出现面部变异，三角形嘴，宽鼻梁，巨幼细胞性贫血等现象。
03甲基丙二酸血症的检测手段
一般情况下，前期患有甲基丙二酸血症的患者出现的临床病症多为呕吐，腹痛，腹泻，头晕高热等现象，这和普通疾病的现象类似，所以临床误诊率比较高，那么医生多采用影像学和实验室检查。
1、影像学检查
一般情况下，患者有甲基丙二酸血症会出现对称性基底节损伤，新生儿会出现白质变薄等现象，慢慢发展成弥漫性脑萎缩。典型的患者还会出现髓鞘化不良，弥漫性幕上白质水肿，脑积水等现象。
2、实验室检查
可以通过对患者的白细胞血小板的数目，以及患者体内血清谷氨素和叶酸浓度进行对比，一般情况下，患有甲基丙二酸血症的患者血液系统会出现异常，部分患者还会出现血细胞形态异常，常常伴有低甲硫氨酸血症和膀硫醚尿症。
3、基因检查
可以通过对患者的胎盘绒毛细胞，羊水细胞酶，母亲尿液，羊水甲基丙二酸测定进行产前诊断，及时发现病情，根据患者的情况选择是否提前结束妊娠。
04甲基丙二酸血症的治疗方案
1、腹部，血液透析
对于患有严重急性甲基丙二酸血症的患者，还可以，及时补充营养液纠正体内酸中毒，必要的时候还可以进行腹部透析和血液透析，另外，要及时给患者进行高热量供给，以减少患者体内有机体蛋白分解过快。
2、药物治疗
患有甲基丙二酸血症的患者，由于身体内肉碱缺乏，可以通过左卡尼丁与身体内有机酸进行结合，形成水溶性代谢物，慢慢从患者尿液汗液中排出，这样可以促进身体内有肌酸的代谢。另外，对于急性并发症的患者，还可以根据症状适当的输入左卡尼丁药物，等到病情缓解后，再分别按量服用其他药物。
如果发现患者的血案远高于正常人函，需要及时服用降血压的药物，比如苯丙酸钠，精氨酸等。
另外，对于缺乏维生素B12的孕妇和患者，还可以适当的服用维生素B12，帮助患者尿甲基丙二酸维持在正常值。
05甲基丙二酸血症的预后
一般情况下，针对甲基丙二酸血症的预后，根据患者的发病情况，发现时间以及治疗程度可以针对性的治疗，提高患者的生存率。
结语：以上就是有关甲基丙二酸血症的介绍，患有甲基丙二酸血症的患者尤其是维生素B12缺乏的患者，预后效果比普通患者比较差，另外，要知道甲基丙二酸血症属于终身疾病，目前的医学还无法完全根治，即使术后也很容易有各种各样的并发症，这时候需要患者积极配合医生进行复诊治疗，患者家属需要给病人一定的心理安慰，患者需要有良好的生活习惯，饮食规律，这样才可以在术后减少并发症的发生，早点恢复正常生活。