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精彩病例，层层剖析
一位40的患者，起初走路时感到无力，持续一段时间后，发现反应也逐渐迟钝。因母亲有痴呆症而担心自己可能被遗传，于是去痴呆门诊就诊。虽然未发现明显认知障碍，但医生考虑到患者母亲病情可能遗传，遂进行基因检测，检测显示确是遗传病。
在《卒中后认知障碍（PSCI）管理专家共识（版）》全国线上巡讲（东北站）上，中国人民医院神经内科张景华教授为我们带来了这例特殊的脑小血管病。
基本情况
患者男，47岁。未婚，初中文化，个体经营。
主诉：头晕、走路不稳、反应迟钝1月余。
▌现病史：
患者于1月前无明显诱因出现头晕、走路不稳，无明显肢体无力，症状持续未缓解，反应迟钝，医院按脑梗死治疗后，头晕走路不稳缓解，但仍有反应迟钝，遂就诊于我院门诊，行头CT检查提示脑内多发腔隙性梗死。为求进一步治疗而住院。
▌既往史：
年-年反复多次脑梗死病史，临床表现为头晕、肢体无力、走路不稳，持续数日到一月，目前无明显后遗症，未规律预防用药。
高血压病史3年，血压-/80-90mmHg，未规律用药。颈腰椎退行性病变。
▌家族史：
母亲50岁起多次脑梗死病史，智能逐渐下降，58岁去世。
▌入科查体：
体温：36.4℃，呼吸：18次/分，脉搏：84次/分，血压：/81mmHg。心肺腹无异常体征。
▌专科查体：
未见阳性定位体征。简易精神状态量表（MMSE）：28分，蒙特利尔认知评估量表（MOCA）：27分。轻度抑郁。
如何定性诊断？
患者生化检验、心电图、心脏超声及颈动脉超声均未见明显异常，但影像学检测提供了线索。
年MRI可见脑桥腔隙性梗死，双侧侧脑室有多发性梗死，侧脑室周围有白质疏松的表现。
图1：患者年MRI
年MRI可见侧脑室周围白质疏松加重。
图2：患者年MRI
年MRI可见血管表现正常，无大血管病变。
图3：患者年SWI
年SWI可见深部白质有微出血情况，考虑可能为高血压。
图4：患者年SWI
年颈椎影像可排除椎间盘突出。
图5：患者年颈椎影像
年MRI可见明显白质疏松，微梗死及软化灶。
图6：患者年MRI
年SWI可见微出血，微出血位于脑干较多，基底节有部分微出血表现，皮层微出血不明显。
图7：患者年SWI
根据临床表现及影像学显示病灶为小血管病变，考虑为脑小血管病。
脑小血管负责运输血液、调节脑血流量、血脑屏障及细胞间液回流，各种病因影响脑内小血管、微动脉、毛细血管、微静脉所导致的系列临床、影像学和病理综合征即脑小血管病。
其好发于老年人群，是导致卒中和认知障碍发生的主要原因，尚无统一的诊断金标准[1]。它的诊断主要依靠影像学，临床症状和实验室检查可作为佐证[2]。
▌磁共振成像表现：
腔隙、新发皮质下小梗死、脑白质病变、扩大的血管周围间隙、脑微出血及脑萎缩。
▌临床表现：
认知障碍、行走和平衡问题、吞咽障碍、排尿功能异常；
以卒中（深部小梗死脑出血）为代表的急性神经功能缺损；
以血管性认知损害、情感障碍（如血管性抑郁）、步态障碍及总体功能下降为代表的慢性进行性神经精神功能障碍。
▌影像学表现：
腔隙性脑梗死
脑白质脱髓鞘
血管周围间隙扩大
微出血
脑萎缩
图8：脑小血管病的影像学特征
病因类型定位
脑小血管的常见病因类型有小动脉硬化性、脑淀粉样血管病、遗传性脑小血管病、炎症和免疫介导的小血管病、静脉胶原病和其他小血管病。
遗传性脑小血管病常见类型有两种，分别是伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）与伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）。
表1：两种常见遗传性脑小血管病对比
结合患者母亲患有脑小血管病的家族史，医生考虑病情可能遗传，遂进行基因检测，检测发现HTRA1基因的1个变异，诊断结果为：CADASIL2型。
病情程度分析
CADASIL2型是由染色体10q26上的HTRA1基因杂合突变引起的。这是一种以脑卒中、短暂性脑缺血发作、认知功能障碍、痴呆、平衡障碍、步态异常、头痛和或癫痫发作作为特征的脑小血管病，2型与1型的不同之处在于其变异基因不同。
年Verdura等人描述了11名患者，他们大多数患者在60岁的时候发病，与皮质下缺血事件和微出血有关，没有患者出现早发性脱发或早发性颈椎病。其中三人晚年患有腰椎间盘突出症。
典型的神经影像学表现包括MRIT2加权和FLAIR上融合或早期融合的白质高信号，常累及外囊和内囊，可伴多发腔隙性梗死和微出血，前额区和U纤维无受累，在大多数患者中出现典型的血管周围间隙扩大，其特征在于无数扩张的血管周围间隙导致基底节筛状变。
患者出现脑卒中、短暂性脑缺血发作的表现，在脑卒中期间出现平衡障碍、步态异常，暂未出现认知功能障碍，但存在轻度抑郁症状，推测患者处于该病变早期。
治疗方案
根据患者的检查及临床表现，并考虑到患者有阿司匹林过敏史，商讨的治疗方案如下：
控制血压
氯吡格雷75mg
阿托伐他汀钙片20mg，1次/日
草酸艾斯西酞普兰10mg，1次/日
银杏叶提取物80mg，3次/日
远隔缺血预适应治疗
总结：
由于遗传学和影像学的进展，脑小动脉病变已经成为血管病研究的一个热点领域。依据脑小动脉病有提示价值影像学特征：脑白质病变、腔隙性梗死灶、微出血病灶。
结合较年轻的发病年龄，以及不显著的脑血管病危险因素，临床医师要时刻警惕遗传性脑小血管病的可能[3]。同时，CARASIL2患者常常伴随认知障碍和情感障碍，相应的对症治疗对患者也有帮助。
专家简介
张景华教授
中国人民医院神经内科
医学博士，副主任医师，硕士研究生导师
中国老年学会认知障碍分会委员
全军神经内科学认知障碍及相关疾病学组委员
辽宁省脑血管病临床医学协同创新联盟常务理事
参考文献：
[1]赵晨阳,何志义.重视脑小血管病的诊断与治疗[J].中国实用内科杂志,,41(7):-.
[2]朱以诚,潘子昂.规范脑小血管病的影像诊断[J].中华神经科杂志,,55(2):91-95.
[3]朱敏,周美鸿,洪道俊.中年男性,发作性头晕2年,右侧肢体无力2天——CADASIL2型[J].中国神经精神疾病杂志,,46(10):-.
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本文来源丨医学界神经病学频道
本文整理
医学界
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张景华教授中国人民医院神经内科
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