病史摘要
患者女性，年龄12岁9个月，因体检时发现高血压/mmHg，至上海交通大学医学院附属儿童医学中心就诊。患者平时无头痛，视力正常，1年前行疝手术时血压正常，否认高血压家族史，否认存在肾脏疾病。
体格检查
右上肢血压/90mmHg，右下肢血压/92mmHg，左上肢血压/90mmHg，左下肢血压/92mmHg；体型匀称，身高.8cm，体重42.5kg，体质指数17.7；心律齐；腹软，肝肋下未及；乳房未发育；外阴幼稚；眼底一侧2度血管硬化，另一侧正常。
辅助检查
血、尿常规检测结果显示正常。
血钾浓度：2.6mmol/L（3.5~4.5mmol/L）；血钠mmol/L和血钙2.34mmol/L浓度均正常。
入院诊断
高血压原因待查。
诊疗经过与诊治思维
1.病史特点
①患者青春期，既往无特殊病史；
②1年前血压正常，近期发现血压升高；
③性幼稚；
④高血压伴低钾血症；
⑤激素水平表现为低皮质醇，高FSH、LH。
2.临床诊疗经过
进一步完善专科检查：
●甲状腺功能指针均正常。
其他激素检测结果见表1。
▲表1患者激素检测结果
●影像学检查
X线片示：骨龄10岁，较正常落后。
B超示：子宫大小2.6cm×1.6cm×0.7cm，右侧卵巢大小2.3cm×0.93cm×0.65cm，左侧卵巢大小2.3cm×1.37cm×0.9cm。
腹部CT示：双侧肾上腺增大，以左侧明显，增强CT示：双侧肾上腺均匀增强，未见明显异常强化病灶。
双侧肾动脉、腹主动脉血管造影示：腹主动脉形态、大小及走行无特殊，左肾由两支肾动脉供血，右肾由三支肾动脉供血，肾动脉粗细不等，未见明显狭窄征象。
头颅C.示：脑实质内未见明显异常密度灶。
●染色体核型分析：
染色体核型为46，XX。
CYPl7A1基因检测见图1。
▲图1CYPl7A1基因检测
注：A.患者；B.患者父亲；C.患者母亲
分析：患者第8外显子有9个碱基（TCGACTCTT）缺失，导致第~位氨基酸Asp-Ser-Phe缺失；其母第8外显子第~位氨基酸杂合缺失，而其父该部位外显子测序未发现异常。
3.确定诊断
先天性肾上腺增生，17α-羟化酶缺陷，继发性高血压。
随诊情况
诊断明确后给予地塞米松0.mg，2次/天；2个月后门诊复查血压恢复至/80mmHg，血电解质、皮质醇水平恢复正常，遂地塞米松减量至0.25mg，2次/天。
专家点评
17α-羟化酶缺陷症临床主要表现为青春期前出现高血压、低钾血症，女性表现为性幼稚、原发性闭经，男性可有假两性畸形或表现女性外生殖器，由于临床上对该病认识不够以及对性征发育检查的忽视，容易造成漏诊或误诊，延误治疗。
原发性闭经和第二性征不发育是多数患者就诊的原因，而高血压和低钾血症多在患者就医过程中检测发现，激素水平检测是诊断17α-羟化酶缺陷症的关键，所有患者皮质醇水平均显著降低，多数患者性激素水平低下，而FSH和LH水平增高，肾上CT扫描可见到双侧肾上腺增生。
综上，对于高血压伴低钾血症的患者如同时伴有性发育不良高度怀疑17α-羟化酶缺陷症者，可早期进行基因检测明确诊断，减少漏诊和误诊率，以免延误治疗。
目前，对于17α-羟化酶缺陷症的治疗主要是给予地塞米松1.5mg/d分次口服，待血压、血钾恢复正常后改为0.5~1mg/d。如地塞米松不能纠正高血压则可选用抗高血压药物。待患者青春期给予补充性激素，大部分可有正常女性外观，但不具备生育能力。
来源：《中国高血压疑难病例荟萃》
温馨提示：一泌科附院内分科专注诊治各种疑难罕见高血压，积累了大量继发高血压筛查的病例，具有丰富临床经验，拥有完备的筛查试验设备和检测仪器，有需要请您联系-（医办室）谷君（副主任医师）谷君，女年5月出生，副主任医师，硕士研究生，张家口市医学会内分泌学会委员，张家口市医学会糖尿病足分会委员，中共微循环学会张家口周围血管疾病分会委员。年毕业于哈尔滨医科大学，获内科学内分泌硕士学位。年8月在河北医院内分泌科参加工作，年晋升为主治医师医院进修学习一年，年晋升为副主任医师。在糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及骨代谢疾病诊治方面积累了丰富的临床经验。获河北医学科技奖二等奖1项，完成河北省卫生厅医学研究重点课题并取得成果1项，以第一作者在在《中华骨质疏松与骨矿盐杂质》、《中国糖尿病杂志》、《国际内分泌代谢杂志》、《中国临床医生杂志》、《中国现代医学杂志》等核心期刊发表论文数篇，出版论著2部。擅长肾上腺疾病、垂体疾病、骨代谢疾病、性腺疾病、糖尿病、甲状腺疾病。特别是在垂体疾病和内分泌高血压的诊断和治疗方面经验丰富。
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出诊时间：每周二、五全天
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