半岛全媒体记者王鑫鑫
25岁本是生龙活虎的年纪，这个帅小伙却被高血压折磨了5年，联用多种降压药都无法降压达标，经常头晕头疼，严重影响了生活质量。这么年轻就得了高血压，治疗起来还如此顽固，问题出在哪？心内科专家抽丝剥茧，一种“罕见”的遗传病渐渐浮出水面。5月17日是第18个“世界高血压日”，今年的主题为“精准测量，有效控制，健康长寿”，医生带我们认识年轻高血压的“元凶”——Liddle综合征。
25岁小伙血压“高高在上”，诊断为Liddle综合征
患者小吴（化名）5年前发现血压升高，医院为他进行常规降压药物治疗，但效果不佳，仍然经常头晕。前不久，他就诊医院，测得当时的血压高达/mmHg，实验室检查显示低钾。无高血压家族史。进行肾及肾上腺CT均未见异常。进行常规降压药物单药治疗，效果不好，曾换用降压药二联及三联后血压仍不达标。
“临床表现为早发高血压，低钾，常规降压药物无效，这是怎么一回事呢？”心内一科主任刘福颂想到了单基因遗传性高血压。随后的检查发现，患者携带SCNN1B基因杂合错义突变，并经一代测序验证，曾在Liddle综合征家系中被发现，是Liddle综合征的致病突变。于是对患者进行了家系验证，发现该患者携带的SCNN1B基因的变异遗传自母亲。患者可明确诊断为Liddle综合征！给予阿米洛利5mg/d治疗后，患者血压控制达标。另外，由于其母亲也是该突变的携带者，刘福颂嘱咐其注意定期监测血压。
青少年多发，出现头痛头晕、肌肉无力应引起重视
刘福颂介绍，Liddle综合征，又名假性醛固酮增多症，是常染色体显性遗传病。据近期阜外医学的研究表明，该病在国人中的发病率为1.52%，由此看来，这个罕见的遗传病其实并不罕见。
Liddle综合征是怎么发生的呢？Liddle综合征是由编码上皮细胞钠通道（ENaC）亚单位的基因突变引起的。目前已经发现SCNN1B和SCNN1G基因的数十种突变与Liddle综合征相关。
Liddle综合征有哪些表现？该病在各个年龄发病均有报道，但多发于青少年。临床主要症状包括头痛、头晕，及低钾引起的肌肉无力及软瘫、抽搐等；由早发的高血压导致的心脑血管并发症；实验室检查多表现为低钾，代谢性碱中*，血肾素和醛固酮减低。部分患者临床特征不典型，血钾可能正常。
“本病与原发性醛固酮增多症容易混淆，部分Liddle综合征患者可能被误诊为原醛。”刘福颂强调，随着生活水平的提高，我国高血压患者的数量也在逐步增多，目前约有2.5亿成人患有高血压，而达标率仅为15.3%。同时，高血压正在呈年轻化趋势发展，越来越多的年轻人提前进入了高血压的世界。其中，高血压伴低钾血症在临床当中是较为常见的，一些医生会在脑海里有一个默认的公式：高血压+低钾血症=原发性醛固酮增多症（原醛症）。那么，高血压合并低钾血症一定是原醛症吗？刘福颂指出，通过上述病例可以看出，高血压合并低钾血症还有可能是Liddle综合征。